一个宝宝出生在普定县人民医院产科，出生体重 4150 克。出生后产科护理给予常规喂养指导，宝宝吃得很好，每次能喝 30 毫升牛奶，这让宝爸爸妈妈笑容满面。

保宝生后第二天，突然出现面部青紫、大哭、产科医生常规检查提示血糖：1.7mmol/L(正常血糖 3.5~5.55)，医护人员积极进行常规治疗，然后转到新生儿进行进一步治疗。

入院后，新生儿儿科医生立即遵循低血糖诊断和治疗指南，但低血糖反复发生，低血糖最低为 1.1mmol/L，针对婴儿的情况，对其进行了大量困难的病历讨论，认为其为先天性高胰岛素血症，并邀请贵州省人民医院、山东大学齐鲁医院（青岛）、湖南儿童医院、重庆大学附属儿童医院和嘉兴第一医院的专家通过远程会诊指导诊断和治疗方案。最后，根据符合新生儿儿科诊断的相关指征，这是普定县人民医院第一例确诊病例。

婴儿是父母的血肉，他的健康一直是父母最关心的事情。根据专家的指导，新生儿儿科已经制定了治疗方案，但需要在稍后阶段进一步改进基因监测和相关功能评估。

目前，婴儿正在接受新生儿儿科的治疗，因为该疾病比较复杂和罕见，其现状和预后不确定因素。然而，所有的保健人员都会尽力把婴儿的健康放在第一位。( 刘怡）

扩大科学普及

先天性高胰岛素血症（Chi) 是一种罕见的先天性疾病，先天性高胰岛素血症的发生率只有 1：25000×1：5 万，大多数儿童出生后有反复严重的低血糖症状，如果不及时发现和治疗，将导致继发性癫痫、智力低下等严重后遗症，甚至死亡；及早正确诊断和合理治疗可避免上述并发症的发生。

然而，这种疾病的病因是复杂的，相当多的儿童没有有效的药物治疗，只是不间断地依赖于静脉注射高浓度葡萄糖补水，所以儿童出生后就需要住院很长一段时间。药物治疗本病无效后，目前国际上的治疗方法是手术治疗，但主要问题是病灶定位困难。由于不能准确定位，切除部位往往比实际需要大得多（例如，只有 20% 的病灶需要切除，90% 以上的病灶需要切除），因此很容易导致长期并发症。先天性高胰岛素血症是一组具有遗传异质性、组织学异质性和临床异质性的综合征。

大约 45% 的≤55% 的 Chi 被证实有基因突变。到目前为止，已有 9 个基因突变与 Chi(表 1) 相关，分为两类：ABCC 8 和 KCNJ 11 基因与离子通道疾病有关，GLUD 1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP 2、HNF4a 和 HNF1A 基因与代谢性疾病相关。其中 ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突变占≤的 40%，占 45%。Chi 的病理类型可分为扩散型、局灶型和非典型型。ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突变是 Chi 最常见的原因。一旦临床上考虑了 Chi，儿童和父母的基因检查就应该尽快得到改善。早期改善基因检测可以帮助诊断迟滞，并预测二氮嗪治疗的反应。

同时，在遗传检查提示有局灶性病变的患者中，也可以考虑手术治疗。但目前 50% 的 Chi 尚未发现特异性基因突变，且基因突变的遗传模式并不严格遵守经典遗传模型，即使检测到基因突变，也不能准确代表 Chi 的基因突变类型或阐明其遗传模式。同一基因突变可能有不同的临床表型，病理改变也可能不同。因此，二氮嗪实验治疗仍应在血糖控制和基因检查改进后进行。结合二氮嗪实验治疗反应，临床表现，实验室检查和影像学检查，可制定 Chi 的最佳长期临床管理策略。对于低血糖的孩子，要找到低血糖的原因。Chi 是婴幼儿低血糖最常见的原因。Chi 的遗传背景复杂，尚有不少患儿（45%≤55%) 病因尚不清楚。对患儿积极正确的诊断和治疗，可以预防低血糖引起的永久性脑损伤。